在金域医学位于广州国际生物岛的实验室里,一张仅3-4微米厚的肺癌病理切片在数字扫描仪下缓缓移动,几十秒后人工智能系统便输出了一份基因突变预测报告:EGFR基因突变阳性概率64%。这标志着过去科学家们想象的“看图识基因”有望成为现实。
病理大模型正成为精准诊疗的重要支撑。处理这份基因突变预测报告的正是由腾讯生命科学实验室、广州医科大学附属第一医院、广州呼吸健康研究院、金域医学共同研发的DeepGEM病理大模型。据介绍,该模型1分钟即可预测多种常见肺癌驱动基因突变,精准度达78%-99%,为临床提供了一种基于病理图像即可预测基因突变的新路径。
肺癌被称为“癌中之王”,其精准诊疗正面临着“慢、贵、难”的现实困境。据悉,传统基因检测需1-2周、费用高达1.5-2万元,且需要足够组织样本,导致许多患者,尤其是肺癌晚期患者错失治疗时机。
“有很多发病急的肺癌患者,其中不乏年轻人,因为等待基因检测结果,病情恶化离世。”广州医科大学附属第一医院梁文华教授道出了临床的无奈,“如果AI能提前预测,或许能挽救生命。”
腾讯拥有AI算法与算力的技术积累,广医附一院团队深知临床痛点,金域医学则带来海量数据和落地场景。2025年,三方合作开发的DeepGEM病理大模型问世,实现了通过常规病理图像分钟级预测肺癌基因突变。
DeepGEM的核心在于“让AI看见人眼看不见的特征”。腾讯生命科学实验室赵宇博士解释,基因突变会改变细胞形态,但这些特征极其细微,人类难以识别。DeepGEM采用多示例学习和Transformer架构,将病理图像切块分析,无需人工标注,就能捕捉全局信息,直接给出判断。
(图为腾讯生命科学实验室高级研究员赵宇博士介绍空间分布热图的科学价值。受访者供图)
更让医生们惊喜的是,DeepGEM不仅能在一分钟内预测肺癌基因突变,还能“画”出一张基因突变空间分布图,直观展示肿瘤异质性,这对判断患者是否会产生耐药性至关重要,而这是传统检测无法提供的新视角。
经过金域医学用八千多张数字病理切片的严格验证,目前该模型的准确率最高超过90%,并计划扩展至12种肺癌突变及多癌种,探索病理Agent实现自然语言交互。
李映华表示,这项技术有望通过金域医学服务全国2万多医疗机构走向临床,成为可以救命的工具。特别是对于那些缺乏基因检测条件的基层医院来说,患者在家门口完成AI初筛的梦想将走进现实。(中国日报社广东记者站 记者:邱铨林)