每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年的主题是“不止罕见”。全球已知罕见病超过7000种，约70%在儿童期发病。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任梁立阳教授介绍了两例儿童罕见病案例，展示了从新生护航到长期抗争，医学的力量如何让这些“罕见的童年”重新焕发光彩。

小宝（化名）出生第三天突发呕吐、腹泻、脱水，血钠骤降、血钾升高，生命危在旦夕。经基因检测，确诊为先天性肾上腺增生症（CAH）中的失盐型21-羟化酶缺乏症。这是一种常染色体隐性遗传病，因CYP21A2基因突变引发代谢紊乱，若未及时治疗，患儿可能面临休克甚至死亡。

通过新生儿筛查和医院儿童医学中心团队的快速响应，小宝接受了糖皮质激素替代治疗，转危为安。如今，他定期随诊，健康成长。

梁立阳教授介绍，21-羟化酶缺乏症是我国《第一批罕见病目录》收录的疾病。早期诊断依赖血清17-羟孕酮（17-OHP）检测和基因分析。我国已广泛开展新生儿筛查，儿童医学中心长期随访的CAH患儿已超300例，治疗后患儿预后显著改善。

12岁的患儿小贝（化名）经历了长达十年的误诊：1岁时语言迟缓、步态不稳被误判为“缺钙”；7岁后症状加重，直到2022年，基因检测发现他PANK2基因突变，确诊为泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN）。这种罕见病因铁沉积引发神经退行性病变，全球发病率仅1-3/100万。

2025年，小贝在中山大学孙逸仙纪念医院迎来转机。儿童医学中心何展文教授团队联合多学科（MDT），通过调控铁代谢、定制训练、精准药物治疗，治疗3周后，小贝从卧床不起到独立行走，重获生活希望。

何展文教授介绍，PKAN治疗需减少铁沉积、延缓神经退化。医院依托MDT模式，整合多个学科的专家，为患儿提供个性化方案，显著提升治疗效果。目前，医院罕见病MDT团队已帮助众多类似患儿走向新生。

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经内分泌专科走在规范化诊疗的前沿。中心的“三大特色”包括：早筛早诊、多学科协作和全程管理。具体措施包括：推动新生儿筛查普及、采用MDT模式攻克学科壁垒、建立长期随访体系等。目前，中心为300余例CAH患儿及众多PKAN患者提供终身健康支持。

梁立阳教授表示：“我们还积极参与罕见病目录的制定和诊疗标准的更新，为罕见病患儿提供更为科学的诊疗依据。”

“罕见病患儿的健康成长，不仅是医学的挑战，更是社会的考验。他们需要的不仅是药物，还有社会的理解与支持。国际罕见病日之际，我们呼吁关注筛查、拒绝歧视，并期待社会支持体系逐步完善。”

（中国日报社广东记者站 李文芳|罗佳宝）